Por que a hemofilia é uma doença real

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 16:14

Esta doença sempre foi considerada um indício de pertença do portador à família real, ou mesmo equiparada a privilégios (muito duvidosos, como a gota) de pessoas reais. Na verdade, não é esse o caso: os mortais comuns também não estão imunes à hemofilia, é simplesmente improvável que alguém entre em tratados históricos a informação de que um camponês morreu de "sangue líquido".

Bem, não é interessante para descendentes - talvez apenas para médicos.

A vida de uma pessoa com hemofilia é uma série constante de testes de sobrevivência. O que para uma pessoa saudável pode parecer uma bagatela comum (eles cortam um dedo ao picar cebolas para o jantar, caíram da bicicleta e colocaram o joelho no asfalto, removeram um dente ou sangramento nasal de pressão alta) pode se tornar um problema para um hemofílico. Não, com este tipo de lesão, uma pessoa não morrerá de sangramento - este é provavelmente o equívoco mais comum sobre as consequências da hemofilia, mas é muito difícil parar o sangue. O sangramento interno torna-se um problema muito maior, que pode ocorrer mesmo de forma espontânea, sem qualquer influência externa. Aqui já temos que recorrer a medicamentos especiais e é necessária uma intervenção médica urgente.

Doença real

A causa da doença é um gene congênito, transmitido principalmente por mulheres. A menina tira esse gene da mãe e depois o passa para o filho, que mais tarde terá hemofilia, ou para a filha, que também se tornará portadora desse gene.

As primeiras menções de "sangue líquido" são encontradas no Talmud. Em tempos imemoriais, um velho judeu introduziu ali a regra de que um menino não era circuncidado se dois de seus irmãos mais velhos morressem devido à perda de sangue causada pela operação. Cruel, na minha opinião, mas de uma forma diferente naquela época, dificilmente era possível diagnosticar com precisão essa doença. Mais perto do século XII, um médico de países árabes anotou em seus diários médicos que encontrou uma família inteira em que muitas vezes homens morriam de sangramento causado por pequenas feridas. E só no século 19, um médico americano, John Otto, estabeleceu com precisão: o sangramento constante, mesmo de pequenos arranhões, é uma doença, aliás, uma doença hereditária que atinge principalmente os homens. Naquela época, nada se sabia sobre a participação das mulheres no “círculo vicioso”. E o nome era diferente - Otto a chamava de "uma predisposição para sangrar", e mais tarde cientistas da Suíça deram a ela um nome familiar aos olhos modernos: hemofilia.

Também tem outros nomes como "doença vitoriana" ou "doença real". Eles não surgiram por acaso: o portador mais famoso do gene fatal foi a Rainha Vitória.

A mulher, provavelmente, foi a primeira portadora de sua família, e o gene se desenvolveu em seu corpo, uma vez que a doença não foi encontrada nas famílias dos pais de Victoria. Mas depois disso - muito. A hemofilia também se espalhou porque nas famílias reais os casamentos eram celebrados entre parentes próximos: isso também contribuiu para o aumento da manifestação do gene. A própria Victoria teve um filho doente, Leopold, e suas filhas tornaram-se portadoras e transmitiram a epidemia hemofílica a seus descendentes, que, por sua vez, a espalharam para quase todas as famílias reais da Europa. O fato de Leopold ter nascido com esta doença, os ministros da Igreja consideraram imediatamente como uma retribuição pelo grave pecado da Rainha Mãe: ela quebrou um dos convênios - "dar à luz filhos com doença", e quando Leopold nasceu, os médicos primeiro usaram clorofórmio como anestésico … No entanto, se você não levar em consideração a doença, o jovem tinha uma mente muito curiosa e foi atraído por novos conhecimentos. Ele se formou facilmente em Oxford e foi trabalhar para sua mãe como secretário pessoal da Rainha. Contemporâneos argumentaram que Leopold freqüentemente ajudava Victoria na condução dos assuntos de estado, a partir do qual se pode concluir que a educação não era para "carrapato", mas sim para o futuro. O príncipe até conseguiu casar-se, tendo escolhido como esposa Elena, irmã da Rainha dos Países Baixos, os noivos conseguiram dar à luz dois filhos (que também sofria de uma doença fatal). E então o príncipe tropeça sem sucesso e morre de uma hemorragia cerebral.

Apesar de as pessoas aprenderem a reconhecer a hemofilia nos estágios iniciais, ninguém sabia como tratá-la ou preveni-la, nem mesmo como facilitar a vida dos pacientes. Mas eles tentaram o melhor que puderam, principalmente aqueles que tiveram a oportunidade de cuidar da expectativa de vida de seus descendentes. Assim, na Espanha, eles tentaram proteger dois herdeiros doentes do trono de abrasões e arranhões acidentais de uma forma muito peculiar: enquanto caminhavam no parque e tomavam "coquetéis de oxigênio", os meninos se vestiam com uma espécie de traje espacial sobre um algodão base, e cada galho do parque foi envolto em uma espessa camada de feltro, para que as crianças, Deus me livre, não sejam arranhadas.

Romanov e hemofilia

Quando eu disse que a doença se espalhou por todas as famílias reais da Europa, não dobrou meu coração em nada. Naquela época, a hemofilia poderia muito bem ser considerada uma doença mortal (e mesmo agora existem grupos de risco dependendo do tipo de doença - A, B ou C), e graças aos descendentes de Victoria, ela veio para o Império Russo. O único filho de Nicolau II, Alexei, sofria desta doença. Alexandra Feodorovna, sendo neta de Victoria, herdou o gene malfadado e o passou para seu filho.

O príncipe ainda não tinha dois meses quando teve seu primeiro sangramento e, a partir desse momento, a doença começou a atacar. Cada arranhão, cada hematoma levava ao fato de que os médicos do tribunal derrubavam na tentativa de "selar" o sangue. De manhã, o menino costumava reclamar com a mãe de que não conseguia sentir o braço ou a perna e, com mais freqüência, era atormentado por fortes dores causadas por hemorragia nas articulações.

Pode-se até dizer que a hemofilia teve um efeito indireto sobre a política russa da época: além dos membros da família imperial, apenas Grigory Rasputin poderia aparecer ao príncipe a qualquer hora do dia, que de alguma forma conseguiu estancar o sangramento de Tsarevich Alexei de uma forma incompreensível. Naturalmente, isso levou ao fato de que Nicolau II e sua esposa confiaram infinitamente no siberiano e ouviram suas palavras a respeito de uma ou outra área da vida.

Rumores de doença

Claro, os monarcas exageravam sua preocupação com as crianças - não fazia sentido embrulhar parques em feltro, porque um pequeno arranhão não faria mal às crianças. Por outro lado, é difícil avaliar adequadamente tal cuidado, pois estava em jogo a vida do herdeiro do trono, que aliás era uma criança pequena e indefesa, como todas as outras crianças que gostavam de correr. e pregar peças.

Qualquer corte grande, qualquer golpe forte pode ser fatal. É por isso que as intervenções cirúrgicas são contra-indicadas em pacientes com hemofilia: uma incisão com bisturi pode ser fatal. Claro, há exceções: em caso de emergência e com pleno fornecimento aos necessitados de medicamentos que aumentam a coagulação do sangue, a operação pode ser realizada.

Sim, basicamente é uma doença "masculina" e o sexo forte sofre com isso. Mas os arquivos médicos contêm 60 histórias de casos pertencentes a mulheres que sofreram de sangramento e não eram apenas portadoras do gene. Sim, a hemofilia é herdada de mãe para filho, mas às vezes (como no caso da Rainha Vitória) esse gene sofre mutação por conta própria, em um organismo adulto saudável. Esses casos são cerca de 30%. Não foi possível saber com exatidão os motivos da doença não hereditária: há sugestões de que em alguns casos tenha sido provocada pela ingestão de medicamentos prescritos para oncologia, ou no final da gravidez, evoluindo com complicações graves.

Hoje, 400 mil pessoas com hemofilia vivem no mundo, 15 mil delas na Rússia. O mundo tenta chamar a atenção para eles, e não ficar indiferente: desde o dia 17 de abril de 1989, está no calendário o Dia Mundial da Hemofilia. Como era há vários séculos, a doença ainda é incurável, mas os médicos modernos têm uma chance muito maior de salvar a vida de uma pessoa com "sangue líquido", controlando o curso da doença com fisioterapia e ajudando a reduzir a duração e frequência de sangramento com injeções de fator de coagulação. Essas substâncias, que garantem sua coagulação, são extraídas do sangue doado. Junto com procedimentos e supervisão médica, eles podem proporcionar a uma pessoa com hemofilia a mesma vida longa que uma pessoa saudável.

A busca pela cura não para por um dia. Grandes esperanças estão depositadas na terapia gênica, em que mudanças são feitas no aparato genético das células somáticas humanas: ainda não se sabe como isso afetará nossos organismos, mas os geneticistas conseguiram curar alguns ratos da hemofilia. Por 8 meses de acompanhamento contínuo, nenhum efeito colateral foi identificado. Eu gostaria que a doença insidiosa deixasse as pessoas em paz e encontrasse seu lugar não no corpo humano, mas nas páginas empoeiradas da história.